Dr.dermanの皮膚まとめ

dermanによる皮膚科お勉強ブログ。

TODAY's 皮膚① 神経線維腫症1型

・神経堤細胞由来の細胞が増生

・NF1遺伝子の変異が原因、常染色体優性遺伝

【症状、合併症】

①カフェオレ斑

②脊椎側弯

虹彩小結節

④視神経膠腫

発達障害、知的障害の合併

など

【診断基準】

7項目中2項目以上で神経線維腫症1型と診断できる

①6個以上のカフェオレ斑

②2個以上の神経線維腫またはびまん性神経線維腫

腋窩あるいは鼠径部の雀卵斑様色素斑

④視神経膠腫

⑤2個以上の虹彩小結節

⑥特徴的な骨病変(脊柱・胸郭の変形、四肢骨変形、頭蓋骨・顔面骨の骨欠損、sphenoid dysplasia、pseudarthrosis)

⑦第一近親(両親、同胞、子)に同症

【治療】

手術療法

【予後】

基本的に予後良好だが、まれに腫瘍が悪性化する場合がある