TODAY's 皮膚① 神経線維腫症1型
・神経堤細胞由来の細胞が増生
・NF1遺伝子の変異が原因、常染色体優性遺伝
【症状、合併症】
①カフェオレ斑
②脊椎側弯
③虹彩小結節
④視神経膠腫
⑤発達障害、知的障害の合併
など
【診断基準】
7項目中2項目以上で神経線維腫症1型と診断できる
①6個以上のカフェオレ斑
②2個以上の神経線維腫またはびまん性神経線維腫
③腋窩あるいは鼠径部の雀卵斑様色素斑
④視神経膠腫
⑤2個以上の虹彩小結節
⑥特徴的な骨病変(脊柱・胸郭の変形、四肢骨変形、頭蓋骨・顔面骨の骨欠損、sphenoid dysplasia、pseudarthrosis)
⑦第一近親(両親、同胞、子)に同症
【治療】
手術療法
【予後】
基本的に予後良好だが、まれに腫瘍が悪性化する場合がある